ALSについて

ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis)/「筋萎縮性側索硬化症」は、

重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす神経変性疾患で、運動ニューロン病の一種です。
治癒のための有効な治療法は現在確立されていません。
日本国内では1974年に特定疾患に認定された指定難病でです。

治療薬としては1999年から「リルゾール」がALS治療薬として日本では保険収載されています。
2015年6月、急性脳梗塞などの治療薬として使われてきたエダラボン(商品名:ラジカット)が「筋萎縮性側索硬化症における機能障害の進行抑制」として効能・効果の承認をうけました。

発見者名にちなみシャルコー病(Charcot病)やMLBの国民的人気選手であったルー・ゲーリッグ(1941年に死亡)がこの病気に罹患したことから別名「ルー・ゲーリッグ病(Lou Gehrig’s disease)」とも呼ばれます。
日本では1年間に人口10万人当たり1.1-2.5人程度が発症し、全国での患者数は平成25年度で約9,200人。好発年齢は60-70歳代で、男性が女性の1.2-1.3倍ほどを占めると言われています。

90%程度が遺伝性を認められない孤発性(孤発型)である。残り10%程度の遺伝性ALSでは、一部の症例に原因遺伝子が同定されている。

遺伝性ALSの20%程度を占めるとされる、常染色体優性遺伝のALS1は21番染色体上のSOD1(スーパーオキシドディスムターゼ1遺伝子)に突然変異がある。

『ウィキペディア(Wikipedia)』より引用